Marfan症候群等遺伝性結合組織疾患における大動脈解離発症機序の解明

Marfan症候群（指定難病167）やLoeys Dietz症候群など、大動脈脆弱性に関連する遺伝子変異の原因遺伝子を生まれながらに有する遺伝性結合組織疾患の患者や家族は、若年期であっても重篤な大動脈解離を発症するリスクがある。最近は遺伝学的検査や遺伝カウンセリングが保険収載されたが、病原性不明の遺伝子変異が見つかることも多い。大動脈は全身に動脈血を届けるために重要な臓器であるが、大動脈解離の詳細な機序は未だ不明であり、大動脈解離を予防する薬剤は見つかっていない。大動脈解離を発症した患者で見つかった遺伝子変異を導入したマウスを筑波大学で作成したところ、大動脈瘤や大動脈拡大を先行しない大動脈解離マウスの開発に成功した。このマウスの詳細な解剖学・病理学的・生理学的解析と分子生物学的解析等で、大動脈解離発症前のバイオマーカの検索や創薬につながる小分子の検索を行う。