肺動脈が右心室との接続部位で完全に閉鎖している状態です。
心室中隔欠損がないため右心房の血液は卵円孔または心房中隔欠損孔(ASD)を通って左心房に流れます。右心室は通常小さく(低形成)で壁は厚くなっています(肥厚)。新生児期や早期乳児期には命をつなげるために動脈管が開いている必要があります(血液を肺に送るため)。
この疾患の赤ちゃんは動脈管が閉鎖してくることから、生後より多くの場合顔色が紫がかり(チアノーゼ)ます。早い時期に準緊急的に手術(シャント手術)が必要となります。この手術では小さな人工血管(ゴアテックス素材)を大動脈やその分枝(通常腕に行く動脈)から左または右の肺動脈の分枝に吻合します。
あとで大きくなってから右心室が十分成長した場合は、ASDの閉鎖と右心室流出路の再建を組み合わせた根治手術が行われます。しかしながら、右心室が小さい場合は肺への循環をまかなえないため、他の手術法(フォンタン手術など)が行われます。